唐氏综合征，俗称先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万唐宝宝降生。

什么导致唐氏综合征？

唐氏综合征可由涉及21号染色体的三种异常细胞分裂中的一种引起。

三种遗传变异包括：

21三体综合征-超过90％的唐氏综合征病例是由21三体引起的。额外的染色体（21号染色体）

起源于精子或卵子的发育。当卵子和精子结合形成受精卵时，存在三条（而不是两条）染色体。随着细胞分裂，在每个细胞中重复额外的染色体。

马赛克三体性21-这是唐氏综合征的一种罕见形式（不到2％的病例）。虽然类似于简的21三体，但不同之处在于额外的染色体21存在于个体的一些但不是所有细胞中。这种类型的唐氏综合症是由受精后的异常细胞分裂引起的。在细胞嵌合体中，可以在相同类型的不同细胞中看到混合物;在组织镶嵌性的情况下，一组细胞可能具有正常的染色体而另一种类型可能具有21三体。

易位三体性21-有时（在3-4％的病例中）染色体21的一部分在受孕前或受孕时附着（易位）到另一染色体（通常是第13,14或15染色体）。对于由于易位21三体而患有唐氏综合征的孩子的夫妇，未来怀孕可能会增加唐氏综合症的可能性。这是因为父母中的一方可能是易位的平衡载体。如果父亲是携带者，风险约为3％，以母亲为载体，风险约为12％。

在唐氏综合征的所有病例中，尤其是在易位三体性21的病例中，父母必须进行遗传咨询以确定其风险。唐氏综合征没有已知的行为或环境原因。

目前，对于唐氏综合征，没有有效的预防方法，也不能治愈。所以怀孕前夫妻双方的身体检查，以及产前的筛查尤为重要，可以及时发现，并采取措施。通过唐氏筛查，进行产前筛查和诊断可以筛检出60%的唐氏综合征。需要明确的是，唐筛检查不能明确胎儿是否患病，只能判断胎儿患唐氏综合征的几率有多大。当抽血化验指数高于安全范围时，宝宝患唐氏的机会较高，但不代表宝宝一定患病。另相反，即使指数正常，宝宝也不一定是正常的。唐筛检查指数超出正常范围，孕妇应进一步进行羊膜穿刺检查，或绒毛检查。若这两项结果正常，宝宝才能确定排除唐氏症的危险。

可以识别唐氏综合征的诊断测试（怀孕期间的）包括：

羊膜穿刺术-在第15周后进行。

绒毛膜绒毛取样（CVS）-在第9周和第14周之间进行。

经皮脐血采样（PUBS）-在第18周后进行。

孕前筛查唐氏综合征

准备怀孕的夫妇，最好要去做全面的孕前检查。如果夫妻有一方有染色体缺陷或遗传疾病，以及大龄夫妇，要慎重考虑怀孕事宜，因为很有可能怀上不健康的宝宝，后期检查到疾病再进行引流，对孕妇伤害很大。所以建议这类夫妇可通过泰国第三代试管婴儿技术，对移植前的胚胎进行基因筛查诊断（PGS/PGD）。

PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过PGD技术,对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病、特纳综合征等，有效降低出生缺陷的发生。

高龄女性做试管婴儿能够避免唐氏吗？

高龄的时候做试管婴儿该如何避免唐氏儿?在生活上，很多人都可能对唐氏综合症的预防不以为然，身体健康的夫妻会觉得这离他们的宝宝很遥远。可以说，夫妻健康也有可能生唐氏儿，而且发病率与生育年龄密切相关，年龄越大，发病率越高，尤其是母亲年龄。那应该高龄的试管婴儿怎么才能避免唐氏儿呢?下一步和年长看看!

1高龄试管婴儿如何避免唐氏儿?

因为高龄孕妇很容易怀有染色体异常的胎儿，所以国家有法律规定要提供产前诊断和产前检查，通过临床医学干预来预防唐氏综合症婴儿的出生，包括绒毛活检(孕11~13周进行)、羊水穿刺(孕16~22周进行)、中孕期唐氏筛查(在孕15~20周)和无创DNA产前检测(在孕12周后进行)四种，这在一定程度上有效防止了唐氏综合症的发生，但是这种通过终止妊娠来预防的方法对高龄孕妇来说风险和危害都太高，怀孕几率本就很渺茫的她们，如果经历了引产手术，就会失去唐氏综合征的发生率。

PGS/PGD第三代试管婴儿PGS技术能在孕前完美地避免唐氏综合症，在保证宝宝健康的同时，将母体伤害降至零，实现优生优育。

PGS/PGD是目前比较先进的试管婴儿技术，已达到全基因筛检诊断的高度，囊胚期可准确、全面地检测23对染色体的数目及结构是否异常，诊断出274种遗传病，有效防止新生儿患有唐氏综合症等染色体病，并防止父母将致病基因传给下一代。

经过早期的促排卵、取卵/取精、精卵结合、囊胚培养等环节，顺利地获得培育到第5天就能形成100多个细胞组成的囊胚，将所有囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断，准确排除存在染色体异常或携带遗传病基因的囊胚，从而综合患者的意愿筛选出具有遗传疾病基因的囊胚，从而综合患者的意愿决定囊胚是否健康。通过这种方式，无论你是年长的女性，还是自己患有染色体异常，都不必担心生下唐氏婴儿。

三代技术在国内已逐渐发展起来，也能解决大多数染色体疾病和遗传基因，如果要选择三代试管婴儿，首先要了解各个地区的价格，目前国内三代试管婴儿的费用都在10万左右，每个医院的设备和自身体质不同，费用也会有所差异。

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唐氏综合征做试管婴儿能避免唐氏儿吗

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